Fenylketonurie betekenis
Fenylketonurie (Engels: phenylketonuria (PKU)) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de omzetting van het aminozuur fenylalanine naar een ander aminozuur tyrosine niet goed kan plaatsvinden. Dit komt doordat het enzym phenylalaninehydroxylase niet goed werkt. Fenylketonurie (PKU) is een stofwisselingsziekte. Er zijn twee vormen. Baby’s in Nederland worden met de hielprik onderzocht op PKU. De oorzaak is een fout in een gen.
PKU dieet This article discusses which foods people with PKU should include or avoid in a phenylketonuria diet. It also discusses when to speak with a doctor about a PKU diet.
- Fenylketonurie betekenis Fenylketonurie is de meest voorkomende recessief overervende aandoening. Het wordt veroorzaakt door een defect in een gen (12qq) dat de afwezigheid veroorzaakt van een enzym met de naam fenylalanine hydroxylase (FAH).
PKU betekenis
Wat is PKU? PKU is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het stofje phenylalanine niet goed kan afbreken en opruimen, waardoor er een overmaat aan phenylalanine kan ontstaan in het lichaam. Een overmaat aan phenylalanine zorgt er voor dat de hersenen niet goed kunnen functioneren. Hoe wordt PKU ook wel genoemd?. Phenylketonurie, kortweg PKU, is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine (afgekort Phe, spreek uit als fee) niet of niet voldoende verwerkt.- PKU betekenis Fenylketonurie (PKU) is een stofwisselingsziekte. Er zijn twee vormen. Baby’s in Nederland worden met de hielprik onderzocht op PKU. De oorzaak is een fout in een gen.